왜소증 원인 연골무형성증 유전 확률

왜소증 원인 연골무형성증 유전 확률은?

 

왜소증은 작은 체구가 의학적 병으로 진단받는 경우를 말합니다. 같은 성별과 연령대에서 키가 하위 3% 미만인 경우를 뜻하는데요.

 

유전 및 염색체 이상으로 생기는 터너증후군, 프레더-윌리 증후군, 다운증후군 등이 원인이 됩니다. 만성질환, 호르몬장애, 골격계 이상 등도 원인이 되는데요.

 

 

가장 흔한 것이 연골무형성증입니다. 연골이 형성되지 않아 성장이 멈추는 질환인데요. 가족력이 없더라도 돌연변이(80% 이상이 산발성으로 발생)로 나타날 수 있습니다.

 

이미 발현된 형질은 상염색체 우성으로 발현(몸에 유전자가 있다면 연골무형성증 발현)하는데요. 부모 중 한명이 이 병을 가지고 있다면 자녀의 연골무형성증 유전 확률은 50%입니다.

 

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50%는 왜소증, 50%는 정상의 확률인데요. 부모님 중 한분이라도 연골무형성증으로 인한 왜소증을 가졌으나 본인은 정상이라면 자녀에게 유전될 확률은 거의 없습니다.

 

본인이 왜소증을 가졌다면 자녀에게 유전될 확률은 50% 입니다. 다만 정상인 사이에서도 연골무형성증이 돌연변이로 나타날 수 있는데요.

 

임신중 초음파 및 기타 산부인과 검사를 통해 태아가 이 병을 가지고 있는지 여부를 검사할 수 있습니다.